Segundo dados divulgados pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec/SUS), 90 mil pessoas em todo o mundo são atingidas pela fibrose cística, sendo a doença genética grave mais comum da infância. O problema não tem cura, mas pode ser controlado com medicamentos especiais e tratamento multidisciplinar, capaz de devolver a qualidade de vida aos seus pacientes.
A fibrose cística é uma doença genética considerada rara, crônica e progressiva. Ela afeta as células produtoras de secreção e faz com que o muco produzido pelo corpo seja de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual, aumentando a suscetibilidade a infecções e problemas respiratórios. Diversos órgãos são atingidos, como pulmões, pâncreas, aparelho digestivo e intestino.
Conforme a Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia (SBPT), algumas consequências típicas dessa condição são sinusite frequente, pneumonia de repetição, dificuldade de ganhar peso, tosse crônica e cansaço excessivo. Quando as medidas de tratamento não são bem-sucedidas e a capacidade respiratória está abaixo de 30%, o transplante pulmonar é considerado.
A doença pode ser identificada no teste do pezinho e o diagnóstico confirmado por meio do teste do suor e de exames genéticos. O tratamento é feito por uma equipe multidisciplinar, com médicos especialistas, enfermeiros, fisioterapeutas, nutricionistas e psicólogos.
Diagnóstico e tratamento
O teste do pezinho precisa ser realizado entre o terceiro e quinto dia depois do nascimento. Trata-se de um exame simples, feito a partir de gotas de sangue do calcanhar do bebê. O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), que obriga hospitais públicos e particulares a realizarem o exame, foi instituído por meio da Portaria n.º 822/2001, do Ministério da Saúde.
Para ajudar na nutrição e na digestão adequadas, pessoas com fibrose cística, geralmente, necessitam repor enzimas por meio de medicações ingeridas junto às refeições. O tratamento varia conforme a gravidade e a forma como a doença se manifesta. O paciente deve ser acompanhado por um médico especializado.
A maioria dos tratamentos, no entanto, é planejada para limpar os pulmões e para tratar problemas digestivos. Esse processo engloba suporte nutricional, ingestão de enzimas digestivas para a alimentação, medicamentos broncodilatadores, anti-inflamatórios e antibióticos. A terapia ainda com fisioterapia respiratória e acompanhamento multidisciplinar frequente.
Medicações atuais
De acordo com o coordenador da SBPT, Rodrigo Athanazio, em publicação na página da Sociedade, atualmente, remédios que agem diretamente no defeito genético que provoca a fibrose permitem que o paciente viva por mais tempo e com mais qualidade. Para isso, ele alerta ser preciso acompanhamento de especialistas desde a infância até a fase adulta.
Conforme divulgado pelo Conitec em dezembro de 2021, após revisão de conteúdo e atualização do Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas de Fibrose Cística, foi feita a inclusão do medicamento ivacaftor entre as alternativas de tratamento disponíveis no SUS.
Em outubro de 2019, nos Estados Unidos, a Food Drug and Administration (FDA) aprovou uma droga tripla para o tratamento da fibrose cística. A Trikafta é uma substância que combina elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor, sendo uma medicação considerada fundamental no combate dos efeitos da doença e integrante do rol de medicamentos de alto custo.
No Brasil, o remédio aguarda aprovação da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) para que possa ser comercializado de forma segura e, assim que possível, disponibilizado no catálogo do SUS.